Co-Occurrence of Pineal-Region and Pituitary-Stalk Hemangioblastomas in a Patient Presenting with Von Hippel-Lindau Disease ­ A Case Report

Introduction Hemangioblastomas of the pineal region or pituitary stalk are extremely rare. Only two cases of hemangioblastomas involving the pineal region have been reported, and four involving the pituitary stalk. The purpose of the present manuscript is to describe an unusual case of supposed hemangioblastoma found concomitantly in the pineal region and pituitary stalk of a patient diagnosed with Von Hippel-Lindau (VHL) disease. Case Report A 35-year-old female patient with a previous diagnosis of VHL complaining of occipital headaches and balance disturbances for three weeks, who previously had a cerebellar hemangioblastoma resected. The visual characteristics of the tumor suggested a friable vascular lesion with a reddish-brown surface, and an incisional biopsy was performed. The tumor consisted of a dense vascular network surrounded by fibrous stroma abundant in reticulin and composed by both fusiform and dispersed xanthomatous cells; the immunohistochemistry was immunopositive for neuronspecific enolase and immunonegative for epithelial membranous antigen. The patient has been monitored closely for 2 years, and the supratentorial masses have not presented any volume alteration. Conclusion This rare association must be taken into account in patients with VHL disease, or at least be suspected in patients who present a thickening of the pituitary stalk and a pineal-region mass. We believe a biopsy of our asymptomatic patient could have been dangerous due to inherent complications like intraoperative bleeding. We recommend close observation of asymptomatic lesions with MRIs every six months or until the lesions become symptomatic. If the pineal-region tumor does become symptomatic, gross resection via a transcallosal approach would be ideal.

Síndrome de interrupción del tallo pituitario: Relaciones clínicas, bioquímicas y neurorradiológicas / Pituitary stalk interruption syndrome: Clinical, biochemical and neuroradiological relationships

El síndrome de interrupción del tallo pituitario (PSIS) se caracteriza por la demostración neurorradiológica de un tallo pituitario ausente, interrumpido o hipoplásico, adenohipófisis aplásica/hipoplásica o neurohipófisis ectópica. Este síndrome se ha relacionado con formas severas de hipopituitarismo congénito (HPC), asociado a múltiples deficiencias de hormonas pituitarias (MPHD). Evaluamos a pacientes con HPC y PSIS, analizando los signos y los síntomas neonatales al diagnóstico, relacionándolos con las deficiencias hormonales pituitarias y signos neurorradiológicos presentes. Estudiamos retrospectivamente a 80 pacientes asistidos en el Hospital de Niños de Córdoba, con diagnóstico de HPC, de los cuales 42 (52%) presentaron PSIS; 22 mujeres y 20 varones, EC: 5 días-9,5 años. El 62% presentó MPHD y el 38% insuficiencia somatotrófica aislada (IGHD). El análisis de las variables perinatales demostró antecedentes de parto natural en el 52% (11/21) de las MPHD vs. 13% (2/15) de las IGHD. Cuatro pacientes, 2 con MPHD y 2 con IGHD presentaban antecedentes obstétricos consistentes en presentación podálica y transversa respectivamente, todos ellos resueltos mediante operación cesárea. Los signos y los síntomas perinatales fueron hipo- glucemia: 61% en MPHD vs. 19% en IGHD, p: 0,0105; ictericia: 38% en MPHD vs. 25% en IGHD; micropene: 77% en MPHD y colestasis: 19% en MPHD. Convulsiones neonatales se presentaron en el 75% de los niños con MPHD e hipoglucemia. EC media de consulta: 2,1 años en MPHD (30% en el período neonatal, 70% antes de 2 años) y 3,6 años en IGHD (44% en menores de 2 años). Los pacientes con MPHD presentaban: tallo no visible 81% (n: 21/26) vs. tallo hipoplásico: 19% (n: 5/26), p: 0,0001; en IGHD 56% (n: 9/16) vs. 44% (n: 7/16), p: 0,5067, respectivamente. El 100% de los neonatos con HPC tenían tallo pituitario ausente. Concluimos que la demostración de PSIS en niños con HPC proporciona información valiosa como predictor de la severidad fenotípica, la presencia de MPHD y de la respuesta al tratamiento. La baja frecuencia de antecedentes obstétricos posicionales potencialmente distócicos, como parte de los mecanismos fisiopatogénicos responsables de PSIS, indicaría la necesidad de analizar la importancia de posibles factores genéticos y epigenéticos involucrados. El diagnóstico precoz de HPC debe sospecharse en presencia de signos y síntomas clínicos, tales como hipoglucemia, colestasis, micropene y defectos asociados en la línea media facial. La resonancia magnética cerebral debe formar parte de los estudios complementarios en pacientes con esta presunción diagnóstica, especialmente a edades tempranas. El reconocimiento tardío de esta entidad puede aumentar la morbilidad y la mortalidad con efectos potenciales deletéreos y permanentes.

Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is characterised by the combination of an interrupted or thin pituitary stalk, absent or ectopic posterior pituitary, and anterior pituitary hypoplasia. It is manifested as isolated (IGHD) or combined pituitary hormone deficiencies (CPHD) of variable degrees and timing of onset, with a wide spectrum of clinical phenotypes. PSIS may be an isolated morphological abnormality or be part of a syndrome. A retrospective evaluation is presented of clinical signs and symptoms present at early life stages, as well as an analysis of their relationship with hormone laboratory tests and diagnostic imaging in children with congenital hypopituitarism (CHP), and PSIS. This study was performed in a single centre on a sample of 42 children out of a total of 80 CHP patients, with a chronological age range between 5 days and 9.5 years from a database analysed over a period of 26 years. The study included 26/42 (62%) with CPHD and 16/42 (38%) with IGHD. The analysis of perinatal variables showed a natural delivery in 52% (11/21) of CPHD vs 13% (2/15) of IGHD. Four patients, two with CPHD and two IGHD had breech and transverse presentation respectively. All of them were resolved by caesarean section. The perinatal histories showed hypoglycaemia (61% CPHD vs 19% IGHD, P=.0105), jaundice (38% CPHDvs25% IGHD), micropenis (75%CPHD), hypoglycaemic seizures (75% CPHD), and cholestasis (19% CPHD). The mean CA of consulting for CPHD patients was 2.1 years, 30% in neonatal period and 70% before 2 years. The mean chronical age (CA) was 3.6 years in IGHD patients, with 44% of them less than 2 years. MRI showed that 81% of CPHD patients had absence of pituitary stalk vs 19% with thin pituitary stalk (P=.0001); Patients with IGHD presented 56% absence of pituitary stalk vs 44% with thin pituitary stalk (P=.5067). All (100%) of the patients diagnosed in the neonatal stage had absent pituitary stalk. The characterisation of GH deficient patients by presence and type of hypothalamic-pituitary imaging abnormality provides valuable information as a predictor of phenotypic severity, treatment response, and the potential to develop additional hormonal deficiencies. We conclude that demonstrating PSIS in children with HPC provides valuable information as a predictor of phenotypic severity, presence of MPHD, and response to treatment. The low frequency of potentially dysfunctional positional obstetric history, as part of the pathophysiological mechanisms responsible for PSIS, would indicate the need to analyse the importance of possible genetic and epigenetic factors involved. Early diagnosis of HPC should be suspected in the presence of clinical signs and symptoms, such as hypoglycaemia, cholestasis, micropenis, and associated facial midline defects. MRI should be part of complementary studies in patients with this diagnostic suspicion, especially at an early age. Late recognition of this entity may increase morbidity and mortality with potential permanent deleterious effects.

Abordaje transepto-esfenoidal con septectomía posterosuperior para resección de craneofaringiomas: reporte de caso / Postero-superior septectomy and transphenoidal approach for craniopharyngiomas resection: case report

Craniopharyngiomas are rare benign tumors originated from epithelial remnants of Rathke’s pouch. Its localization may cause endocrine and visual disturbances. We present a case of a 49 year old male patient referred to our Institution for management of a large supraselar Craniopharyngioma. Surgical management was performed by the Skull Base team of the San Ignacio University Hospital (Neurosurgery and Otolaryngology) using a totally Endoscopic four hands technique through a Trans Selar approach.

Los craneofaringiomas son tumores benignos poco frecuentes, originados de restos epiteliales de la bolsa de Rathke, que por su localización puede producir alteraciones visuales y endocrinas. Presentamos el caso de un paciente masculino de 49 años de edad que nos fue referido a nuestra institución para manejar un gran craneofaringioma supraselar. El manejo quirúrgico se llevó a cabo por el Grupo de Cirugía Endoscópica de Base de Cráneo del Hospital Universitario San Ignacio (Neurocirugía - Otorrinolaringología), utilizando una técnica totalmente endoscópica a cuatro manos, a través de un abordaje Trans Selar. Se presenta este caso clínico para demostrar la técnica endoscópica transnasal que actualmente utilizamos para el manejo de los tumores de hipófisis, haciendo énfasis en las ventajas que ofrece estatécnica.

Congenital hypopituitarism associated with hyperammonemia.

Neonatal onset hypopituitarism is a life threatening but potentially treatable metabolic condition. However, in the majority of cases it can be fatal due to the metabolic disturbances. We report a newborn with profound symptomatic hypoglycemia and hyperammonemia who initially was thought to have an inborn error of metabolism (IEM). After an initial falsely reassuring magnetic resonance imaging (MRI) brain scan, further endocrine investigation eventually led to the correct diagnosis and treatment.

Intraoperative imprint cytological diagnosis of heterotopic thyroid presenting as sellar mass

A 43-year-old woman presented with headache, nausea, severe visual impairment and galactorrhea and decreased visual acuity. A 4 x 3.5 x 3 cm mass completely filling the sphenoid sinus, elevating the pituitary gland and stalk was observed. The patient underwent transsphenoidal removal of the lesion to alleviate visual loss. The tumor cells showed strong positivity for thyroglobulin and TTF-1. This patient was followed up for 2 years after the operation; the laboratory study and computed tomography showed no lesions. In conclusion, this is a rare benign finding in which complete surgical resection achieves a cure

Septo-optic dysplasia associated with abnormal pubertal development.

Septo-optic dysplasia (SOD) is a congenital anomaly, that is characterized by a triad of optic nerve hypoplasia, structural brain defects, and hypothalamic-pituitary dysfunction. This condition is very rare and it has never been reported in a Thai population. In the present report, the authors described two SOD cases that presented with primary amenorrhea and abnormal pubertal development. Clinical features. Possible etiology of this condition was reviewed

Duplication of the hypophysis associated with precocious puberty: presentation of two cases and review of pituitary embryogenesis

Duplicacão pituitária é uma malformacão rara muitas vezes associada a anomalias neurais/craniofaciais, facilmente demonstradas por imagens em ressonância magnética. Os autores descrevem duas criancas do sexo feminino com duplicacão da glândula pituitária e espessamento do hipotálamo, dismorfismo facial e desenvolvimento puberal precoce. Discute-se a etiopatogenia da duplicacão hipofisária e sua relacão com o quadro de puberdade precoce.

Guías para el diagnóstico y tratamiento de acromegalia, prolactinomas y enfermedad de Cushing / Guides for the diagnosis and treatment of acromegally, prolactinoma and disease of Cushing

Los tumores hipofisiarios funcionantes más frecuentes son los productores de prolactina (prolactinomas), hormona del crecimiento (agromegalia) y ACTH (síndrome de Cushing). Existe mucha controversia con respecto al diagnóstico y manejo de estas patologías. Este artículo presenta una guía para el diagnóstico y tratamiento de tales tumores hipofisiarios, y ha sido elaborado por la Asociación Costarricense de Endocrinología, Diabetes y Nutrición. La causa más frecuente de acromegalia son los tumores hipofisiarios productores de hormona de crecimiento. El diagnóstico usualmente se retarda varios años luego de haberse iniciado los cambios, por lo lento que se producen las manifestaciones clínicas. El tratamiento inicial de elección consiste en la cirugía, reservándose tratamiento médico con análogos de somatostatina como primera elección, para casos donde ha fallado el tratamiento quirúrgico. Otra posibilidad de tratamiento consiste en la radioterapia, cuya eficacia se ve limitada por el tiempo necesario para hacer efecto. Con respecto a las hiperprolactinemias, se deben descartar otras causas que produzcan elevación de prolactina. Si se identifica un prolactinoma, el tratamiento va a ser médico en la mayoría de los casos, reservándose la cirugía para aquellos macroprolactinomas con compromiso visual que no han reducido de tamaño con el tratamiento médico. El tratamiento de elección consistió en agonistas dompaminérgicos, y en Costa Rica la elección será bromocriptina, aunque hay otras opciones como cabergolina y quinagolide. En la enfermedad de Cushing existen diferentes pruebas de diagnóstico, tanto para tamizaje como para diagnóstico confirmatorio. El tratamiento inicial debe ser cirugía, seguida por radioterapia. En este caso el tratamiento médico es mucho menos eficaz que en otras dos entidades. Descriptores: acromegalia, prolactinoma, enfermedad de Cushing, guías de tratamiento.

Adenomas hipofisários. Artigo de revisão / Pituitary adenomas. Case report

Os autores fazem revisão dos adenomas hipofisários: classificação anatomopatológica, métodos de diagnóstico - com especial atenção para a escala de Hardy-Vezina & Wilson, história e evolução da técnica cirúrgica, bem como estudo do índice proliferativo celular. A casuística dos autores, constituída de 126 casos coletados no período de dez anos, é comparada às principais séries da literatura em relação à incidência dos diversos tipos de adenoma.

Duplicação da hipófise e da haste hipofisária: relato de um caso e revisão da literatura / Duplication of pituitary gland and stalk: case report and review of the literature

Os autores relatam um caso de uma paciente do sexo feminino, com idade cronológica de sete anos, idade óssea de 11 anos, aparecimento de mamas Tanner III bilateralmente, cuja investigação diagnóstica confirmou quadro de puberdade precoce dependente de gonadotrofinas, e a ressonância magnética da hipófise evidenciou duplicação da haste e da glândula hipofisária associada a hamartoma hipotalâmico.

The authors report a case of a female patient with chronological age of 7 years and bone age of 11 years, presenting with bilateral breast stage Tanner III and gonadotrophin-dependent precocious puberty. Magnetic resonance imaging of the sellar region demonstrated duplication of the pituitary gland and stalk associated with a hypothalamic hamartoma.

Ovarios de aspecto poliquístico en pacientes con deficiencia de gonadotrofinas hipofisarias / Ovaries of policistic aspect patients with hypophysary gonatropin deficiency

Se presentan dos pacientes con deficiencia de gonadotrofinas y múltiples quistes foliculares en ovarios, una con deficiencia selectiva de gonadotrofinas y otra con hipotiroidismo y diabetes asociados. Se comenta sobre esta asociación y la importancia de los factores auto y paracrinos,no gonadotróficos, en el crecimiento y diferenciación del aparato folicular. Se enfatiza sobre la consideración de la expresión ovario poliquístico como sólo un signo y no una enfermedad

Pituitary-gonadal abnormalities in Egyptian children and adolescents with chronic renal insufficiency

Delayed sexual maturation is one of the problems facing survivors with chronic renal insufficiency [CRI]. Follicle stimulating hormone [FSH], luteinizing hormone [LH], prolactin [PRL], testosterone [TEST] and estradiol [ESTR] were estimated in 34 patients with CRI as compared to 20 healthy subjects. Some patients were given drug therapy [bromocriptin or clomiphene citrate or both of them] and their hormone profiles were reevaluated after the end of the therapy. This was a trial to outline the effects of CRI on the pituitary-gonadal axis and to investigate some modalities of drug therapy in addition to hemodialysis [HD]. The study revealed low FSH level in 23.4% of patients, low LH in 26.47% of patients and hyperprolactinemia in 50% of them. ESTR was found low in 60% of female patients while TEST was low in 89.4% of male patients. The study found that the worst the rental function the lower the FSH level [p <0.05] and the higher the PRL level [p <0.05]. No significant differences were found on comparing patients under regular HD to those on conservative treatment

Respuesta endocrina asociada a la eficiencia de tres tratamientos hormonales en vacas con quistes foliculares / Endocrine response associated to efficiency of three hormone treatments in cows with follicular cysts

Para valorar la eficiencia del tratamiento hormonal en relación al estado endocrino de vacas con quistes foliculares, se formaron tres grupos de 20 vacas cada uno. Todos los animales seleccionados mostraron celos infértiles y se les diagnosticaron quistes foliculares por palpación rectal, después de un tratamiento superovulatorio con FSH. Los grupos fueron tratados con una sola dosis de 100 µg de acetato de fertirelín (grupo GnRH); 5000 UI de gonadotropina coriónica humana (grupo HCG)o 25 mg de hormona luteinizante (grupo LH). Se tomó una muestra sanguínea de cada animal antes de aplicar la hormona respectiva, y posteriormente cada cinco días hasta el día 20 postratamiento, cuando nuevamente se realizó una palpación para evaluar la luteinización de los folículos. Las concentraciones plasmáticas de progesterona (P4) y estradiol (E2) determinadas a través de radioinmunoanálisis con antisueros altamente específicos funcionaron como indicador endocrino de la respuesta ovárica. El ensayo de P4 se calibró para detectar de 0.1 a 12 ng/ml de plasma y su variación intra e interensayo fue de 7.47 por ciento y 12.1 por ciento, respectivamente. El ensayo de E2, detecta de 10 a 640 pg/ml de plasm y su variación intra e interensayo fue de 1.38 por ciento y 11.0 por ciento, respectivamente. El porcentaje de hembras que regularizaron su ciclo estral fue de 68.4 por ciento, 83.3 por ciento y 66.6 por ciento para GnRH, HCG y LH, respectivamante. El primer celo regular presentado por los animales para el mismo orden de tratamientos se observó a los 19.23 ñ 7.19, 18.2 ñ 8.86 y 21.0 ñ 4.02 días después de la aplicación de la hormona correspondiente. Los días postratamiento en que se alcanzó el valor máximo de P4 fueron 12.3 ñ 3.3. días para GnRH, 8.93 ñ 4.01 días para HCG y 12.72 ñ 2.61 días para LH; los niveles de P4 en esos días fueron 3.12 ñ 0.69 ng/ml, 3.22 ñ 2.08 ng/ml y 4.21 ñ 1.65 ng/ml, respectivamente, La concentración media en el plasma de E2 postratamiento, en los animales que mantuvieron ninfomanía, fue significativamente mayor (186.96 ñ 189.97 vs 80.06 ñ 115.9, P<0.05) que en los animales que regularizaron su ciclo. Con base en los patrones hormonales postratamiento, se proponen mecanismos de respuesta, asociados con la eficiencia clínica del tratamiento

Apoplejia hipofisiaria / Pituitary apoplexy

Se hace la presentación de un caso clínico portador de apoplejía hipofisiaria con cuadro agregado de hidrocefalia aguda, manejada en una forma inmediata tanto médica como quirúrgica, utilizando todo el arsenal con que se contaba en ese momento y observando los frutos, en una recuperación y pronóstico excelente a través de un seguimiento de más de 36 meses. Hemos realizado una revisión de la literatura al respecto y creemos que estamos en condiciones adecuadas para el diagnóstico, manejo y tratamiento de futuros casos, gracias a la ayuda de un equipo interdisciplinario.